首页> 内科> 神经内科> 综合症> 脆性x综合症是遗传谁的基因

精选回答(2)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

脆性X综合征一般是指FGR,FGR通常是遗传父系基因。

FGR是一种染色体异常疾病,通常是指男性的线粒体有异常,导致线粒体DNA的结构异常,从而导致线粒体的能量供应出现障碍,引起多种遗传性疾病。在临床上通常会出现智力发育迟缓、语言障碍、癫痫等症状,严重时甚至会导致死亡。

如果出现FGR的情况,可以在医生的指导下服用氯硝西泮片、盐酸苯妥英钠片等药物进行治疗。必要时,也可以及时到正规医院通过面部表情分析法、FISH检测、脆性X综合征基因检测等相关的检查进行确诊,并积极配合医生进行针对性治疗,以免延误病情。

2023-07-24 08:15

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

脆性x综合征是通过抽取孕妇的静脉血,做基因检测,判断胎儿是否有染色体隐形家族遗传病,一般要在大医院才能做,小的医院是做不了的,也有人做了,如果男女双方家里都没有家族遗传性疾病,胎儿也一切都健康的话,可以不用管,但凡一方有的话,还是需要做的,毕竟这个家族遗传概率也很高的。

2019-01-11 23:15

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医生回答(1)

曹天云 主治医师 三甲

提问

脆性X综合征是一种常见的家族遗传性家族遗传病。该疾病的原因是X染色体上FMR1基因的三核苷酸重复异常扩增并改变FMR1基因的甲基化和表达。这种症状表现为脆弱的X综合症。患者可能有精神发育迟滞和孤独症,甚至更多的人有不同程度的健康问题,如弱视,癫痫既要重视治疗,又要重视定期检查,等。这是一种家族遗传性疾病,仅次于唐氏综合症。

2019-01-12 00:02

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