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软骨发育不全是显性？
补充说明：软骨发育不全是显性？
2021-01-14 12:36
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
软骨发育不全，常指的就是常染色体显性遗传病。一般来说是侏儒中最多的一种类型，所以说在怀孕的时候一定要注意定期的去做产检，这样才能发现胎儿的任何情况。想要确诊这个病的话，可以在怀孕22周左右做一个羊水穿刺，检查一下染色体是否有异常的情况。就是怀孕期间一定要保持营养的均衡，多注意休息，不要过度劳累。
2022-09-16 15:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
