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遗传代谢脯氨酸偏低？
补充说明：遗传代谢脯氨酸偏低？
a******W 2019-01-14 13:52
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精选回答(1)
陆小河 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：食管癌、肺癌、肺部小结节、纵膈肿瘤、气胸、胸部外伤等胸外科常见疾病的外科手术治疗（包括胸腔镜微创）。
提问
氨基酸代谢疾病是指氨基酸性疾病，或称氨基酸性酸中毒。它可以分为两类:一类是阻碍氨基酸分解和代谢的酶缺乏症，另一类是氨基酸吸收和转运系统的缺陷。Rosenberg和Scriver列出的48种遗传性氨基酸疾病中，至少有一半具有明显的神经系统异常，另外20种氨基酸疾病引起肾脏氨基酸缺损，造成继发性神经系统损伤。
2019-01-14 14:06
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
由氨基酸代谢紊乱引起的遗传疾病有100多种。随着生物化学检测技术的不断进步，新发现的疾病将不断增多。氨基酸代谢疾病常引起神经系统功能障碍。当涉及到神经系统，只有轻微的智力和运动迟缓通常发生在发病后2 - 3年。与其他遗传代谢性疾病一样，氨基酸疾病不影响胎儿在子宫内的生长发育或分娩，早期无适应症。
2019-01-14 15:18
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氨基酸的检查是检测人体中各种氨基酸的含量的检测，对人体的健康状态的监测具有重要意义。氨基酸是生命的基石，所有人类的疾病与健康状况都与氨基酸有直接或间接的关联。
相关症状： 急性溶血性尿毒综合征
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