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成骨不全1型的遗传方式？
补充说明：成骨不全1型的遗传方式？
2021-01-14 16:58
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
这是一种先天性家主遗传疾病 。根据基因突变，它们可以分为4 - 11种类型，但是它们有争议。病理变化主要是胶原纤维缺乏、结构异常和系统性结缔组织疾病。它的病理变化不仅限于骨骼，还常常涉及其他结缔组织，如眼睛、耳朵、皮肤和牙齿。Sillence ( 1979 )被广泛用于从家主遗传学角度对疾病进行分类。
2022-08-26 13:20
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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