发病时间：不清楚
黏多糖贮积症怎么读？
补充说明：黏多糖贮积症怎么读？
2019-01-21 20:42
我要咨询
精选回答(1)
王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
粘多糖贮积病是一种罕见的遗传代谢性疾病。是由于缺乏粘多糖降解酶而引起的一组疾病，使酸性粘多糖无法完全降解，导致粘多糖在身体不同组织中积聚，导致骨畸形、智力障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。
粘多糖贮积病主要由编码粘多糖降解的酶的基因突变引起。发病率低且相对罕见。有家族史或父母婚姻关系密切的儿童容易患此病。粘多糖贮积病患者出生时无明显症状。患者通常在大约1岁时出现相关症状，并随着年龄的增长而逐渐恶化。主要症状为面部粗糙难看、骨关节畸形、身材矮小、后凸或脊柱侧凸、智力发育落后、视力下降、角膜混浊、听力异常甚至耳聋。
避免近亲结婚，对有家族史的家庭进行基因检测和产前诊断，可以降低该疾病的发病率。粘多糖贮积病的患者需要在医生的指导下进行诊断和治疗。
2022-08-10 17:24
举报相关问题
向医生提问
多磺酸粘多糖乳膏
浅表性静脉炎，静脉曲张性静脉炎静脉曲张外科和硬化术后的辅助治疗血肿，挫伤，肿胀和水肿血栓性静脉炎，由静脉输液和注射引起的渗出抑制疤痕的形成和软化疤痕
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
四子填精胶囊
补肾温阳，强筋健骨。用于肾阳虚引起的腰膝酸软，头晕耳鸣，神疲乏力，失眠健忘。
