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肌肉萎缩症遗传一般发病几岁?

发病时间:不清楚

肌肉萎缩症遗传一般发病几岁?

补充说明:肌肉萎缩症遗传一般发病几岁?

a******W 2019-01-31 19:34

脊髓性肌萎缩 肌肉萎缩 吞咽 呼吸困难 脊髓 常染色体隐性遗传病 新生儿疾病

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精选回答(1)

周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲

擅长:擅长神经系统感染和免疫性疾病。

提问

大多数情况下来说,脊髓性肌萎缩是世界上婴儿死亡率最高的遗传性疾病。重点是父母是否正常或有可能生SMA婴儿。脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病。SMA的主要原因是第五对染色体运动神经元存活基因的丢失,导致全身肌肉萎缩和虚弱。它导致行走、爬行、吞咽、呼吸困难,甚至死亡。肌肉萎缩症遗传一般发病几岁,不同的宝宝情况不一样。脊髓肌肉萎缩可从出生到成年。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。新生儿疾病的发病率约为万分之一。如果父母双方都是无症状的携带者,那么儿童有四分之一的机会患上这种疾病。因此,父母常常觉得没有问题,但孩子生来就有这种病。脊髓性肌萎缩用很少的药物治疗。目前,支持治疗仍是缓解并发症的主要方法,但死亡率已大大降低。

2019-01-31 19:46

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肌肉萎缩

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。

  • 症状起因:目前肌肉萎缩尚无统一分类,我们从临床实际出发,结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

  • 可能疾病:项痹  进行性脊肌萎缩症  痿证  颈肋畸形  先天性膝关节脱位  

  • 常见检查: 肌肉活检  肌电图  谷氨酰胺  呼吸肌张力  呼气试验  握力体重指数  

  • 就诊科室:外科

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