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21三体高风险严重吗?

33岁 发病时间:不清楚

前段时间在医生的建议下,作了个唐氏筛查,结果显示是21三体综合征高风险,有细胞遗传产前诊断指征,要求在进行羊膜腔穿刺手术抽取羊水检查。我想问21三体1:95高风险严重吗?我需要到医院做其他检查或者是重做一回糖筛?

a******W 2019-03-08 23:58 投诉

先天愚型 智力低下 21-三体综合征 综合症 唐氏筛查 羊水穿刺 胎儿 鼻梁 小孩

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精选回答(1)

何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院

擅长:妇科肿瘤、宫颈病变、月经病的治疗及腹腔镜、宫腔镜、阴道镜等微创检查手术治疗

提问

你的唐氏筛查结果21-三体综合征的值是1:95,绝对的高风险。21-三体综合征的孩子是先天愚型,智力低下,眼距宽,鼻梁塌陷,还伴有其他脏器的病变。你必须进行进一步的筛查。进一步筛查的方法有无创DNA筛查和羊水穿刺筛查。无创DNA筛查可以筛查出90%的唐氏儿,羊水穿刺筛查可以筛查出100%的唐氏儿。

2019-03-09 01:19

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医生回答(1)

廖丽华 主治医师 第二军医大学附属长海医院

擅长:全科

提问

这个结果表示每95个小孩当中有一个是唐诗综合症患儿,是很高的一个患病概率了。这种情况下,只是一个患病概率,并不表示胎儿一定就是唐氏儿,需要做进一步的检查来确诊。 再做一次唐氏筛查,对判断胎儿是否就是唐氏儿而没有任何的作用。唐氏筛查不是确诊检查,需要做羊水穿刺来确诊胎儿是不是患儿。虽然羊水穿刺会有一定的风险,但是现在的技术已经很成熟了,95%以上的羊水穿刺都是成功的,相对于出生一个唐氏儿对家庭今后的影响,羊水穿刺的风险是值得去承受的。

2019-03-09 01:51

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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