发病时间：不清楚
小儿神经蜡样脂褐质沉积症的原因？
补充说明：小儿神经蜡样脂褐质沉积症的原因？
2019-03-10 21:42
神经 神经元蜡样脂褐质沉积症 神经系统变性病 痴呆 精神异常
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精选回答(2)
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：小儿呼吸系统疾病，小儿癫痫，儿童消化不良，小儿抽动症，多动症，新生儿疾病，生长发育等。
提问
小儿神经蜡样脂褐质沉积症的主要病因是溶酶体蛋白酶的基因缺陷，结构蛋白功能失调，导致神经细胞或皮肤上皮细胞、肌细胞、淋巴细胞内脂褐质沉积。
此外，可溶性溶酶体糖蛋白CLN的14个基因分别是CLN1至CNL14，14个基因与神经元蜡样脂褐质沉积症的发生存在相关性。神经元蜡样脂褐质沉积症是一种少见的神经系统遗传病，多在儿童期发病，为常染色体隐性遗传病。典型表现为进行性的认知能力的倒退，进行性的语言与运动功能的障碍，难治性的癫痫发作和视力损害与丧失。
建议患者平时注意饮食调理，适当进行户外活动，增强体质。
2022-07-29 15:54
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
你好，很高兴为你解答，神经元蜡样脂褐质沉积症是一种神经系统变性病，发病原因主要与遗传因素有关，临床可有痴呆、精神异常、肢体无力、咽喉肌麻痹等症状，部分患者还可发生肌阵挛性癫痫。由于该病为遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法，主要以对症处理为主，如有癫痫症状发作者给予抗癫痫药物治疗，有精神异常者给予镇静药物。此外，中医针灸、中药汤剂等也有一定的治疗作用，最新的技术还有神经干细胞移植等。
2019-03-11 09:24
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
