发病时间：不清楚
苯丙酮尿症什么症状？
补充说明：苯丙酮尿症什么症状？
2019-04-12 04:01
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
苯丙酮尿症伴有精神异常的症状。儿童大脑发育迟缓是异常，可能会导致儿童出生后大脑发育迟缓，与同龄儿童相比苯丙酮尿症儿童智力低下，语言障碍明显。由于苯丙酮尿症，一些儿童的智力甚至低于50，在苯丙酮尿症患者中，发育缓慢是一个常见特征。由于大脑发育缓慢，很难同时向身体提供足够的指令。
2022-03-09 13:06
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，根据你的描述，苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol/L以上，可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状，有些可以出现喂养困难、呕吐，有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹，约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进，有的有惊厥，还有的有脑电图的异常。另一种就是四氢生物喋呤缺乏症，四氢生物蝶呤缺乏症在生后数月内与经典型不易区分，不同的是虽然很早开始进行饮食的治疗，神经系统的症状2-3个月后仍然可以会出现，如肌张力的改变、软弱不能抬头、肌张力高、流涎、吞咽困难、惊厥等。
2019-04-12 08:54
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