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苯丙酮尿症俗称什么?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症俗称什么?

补充说明:苯丙酮尿症俗称什么?

2021-04-13 00:14

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。

2022-09-16 13:37

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