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小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么回事

发病时间:不清楚

小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么回事

补充说明:小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么回事

2019-04-13 00:15

糖原累积病 肌肉痉挛 肌痉挛 缺陷 蛋白尿 痉挛 肌痛 低血糖 疼痛 血糖 肌肉 下肢 果糖

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精选回答(2)

张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜

提问

小儿糖原贮积病VII型是一种常染色体隐性遗传病。

糖原贮积病VII型是由于糖原代谢相关酶基因突变所导致,糖原在溶酶体内贮积,从而引起一系列症状。患儿通常会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白、腹胀等症状。小儿糖原贮积病VII型是一种常染色体隐性遗传病,患儿会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状。

糖原贮积病VII型目前尚无根治方法,主要是以对症治疗为主,患儿可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B1等药物治疗。患儿在日常生活中要注意休息,避免劳累,还要注意保暖,避免受凉,以免加重病情。

2023-07-24 05:35

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好,糖原累积病是一大类遗传性糖代谢障碍疾病,主要病因是先天性糖代谢酶缺陷造成的糖原代谢障碍。根据患者的临床表现,生化特征共分为十三种类型,糖原累积病VII是其中的一种,这种糖原累积病是因为磷酸果糖激酶缺陷所致,临床表现为肌痛、肌肉痉挛、肌红蛋白尿。治疗跟其他类型差不多,主要就是通过各种手段包括饮食调节、胃肠外营养等措施维持血糖稳定。

2019-04-17 19:35

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