发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮增生症阳性？
补充说明：先天性肾上腺皮增生症阳性？
a******W 2019-04-14 19:50
先天性肾上腺皮 先天性肾上腺皮质增生症 吐奶 遗传病 肾上腺皮质激素
我要咨询
精选回答(1)
吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
先天性肾上腺皮增生症是一种先天性遗传病，父母双方携带致病基因，但是不一定有疾病的表现，可是孩子的病情可以很严重，这是因为在这些病儿由于先天的遗传缺陷，使其体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶，造成肾上腺糖皮质激素合成障碍，引起机体内肾上腺皮质激素不足。从而使患儿出现上述多种多样的临床表现，虽然有时经过一般的补液、止泻等治疗后，孩子腹泻、脱水的病情可以好转，但是常常会反复出现类似的情况，这时父母要予以重视，及时带孩子到有条件的大医院进行诊断和治疗。对于生后就发现外观性别不清的孩子，父母不要讳疾忌医，要及时就诊，以免由于诊断治疗的不及时给孩子造成无法挽回的终生遗憾。
2019-04-14 19:51
举报相关问题
向医生提问
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸阿莫罗芬搽剂
肾上腺皮质激素类皮肤科用药，对不同严重程度的各种皮肤病患者，疗效都明显优于醋酸氢可的松。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
