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β地贫基因检测结果为41-42位点突变纯合子是轻型还是中型还是重型

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β地贫基因检测结果为41-42位点突变纯合子是轻型还是中型还是重型

补充说明:β地贫基因检测结果为41-42位点突变纯合子是轻型还是中型还是重型

a******W 2019-04-15 02:11

地贫 地中海贫血 贫血 溶血 性疾病 羊水穿刺

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精选回答(1)

刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲

擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

提问

这种突变纯合子是属于轻型的,而地中海贫血是一组遗传性的慢性溶血性疾病,由于珠蛋白异常所导致的,通过血常规和血红蛋白电泳等方法发现地中海贫血的携带者,再进行基因检测,主要是明确珠蛋白基因的异常位点来确诊是否出现了地中海贫血。另外他要的话可以通过羊水穿刺来进行进一步的基因检测,判断有无基因的缺失以及突变

2019-04-15 02:28

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