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β地贫基因检测结果为41-42位点突变纯合子是轻型还是中型还是重型
补充说明：β地贫基因检测结果为41-42位点突变纯合子是轻型还是中型还是重型
a******W 2019-04-15 02:11
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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲
擅长：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病
提问
这种突变纯合子是属于轻型的，而地中海贫血是一组遗传性的慢性溶血性疾病，由于珠蛋白异常所导致的，通过血常规和血红蛋白电泳等方法发现地中海贫血的携带者，再进行基因检测，主要是明确珠蛋白基因的异常位点来确诊是否出现了地中海贫血。另外他要的话可以通过羊水穿刺来进行进一步的基因检测，判断有无基因的缺失以及突变
2019-04-15 02:28
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