发病时间：不清楚
甲基丙二酸血症有效型和无效型的区别
补充说明：甲基丙二酸血症有效型和无效型的区别
2019-04-15 02:15
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲基丙二酸血症有效型和无效型的区别在于发病年龄、症状、治疗方式等。
1、发病年龄
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起。而无效型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于C5b氨基酸代谢障碍，导致患者出现呕吐、脱水、昏迷等症状。
2、症状
甲基丙二酸血症患者的症状与疾病的起病年龄、发病程度等有关。有些患者可能在儿童期就会出现症状，而有些患者在较大年龄才会出现症状。无效型患者的症状不明显，甚至没有明显的症状。
3、治疗方式
甲基丙二酸血症有效型患者可以在医生的指导下使用维生素B1、左卡尼汀等药物进行治疗。而无效型患者则需要遵医嘱使用左卡尼汀、维生素B1等药物进行治疗。
此外，患者在日常生活中要注意合理饮食，适当多吃富含维生素的食物，如苹果、香蕉、西红柿等。如果出现不适症状，建议患者及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2023-07-24 08:08
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
你好，根据你提供的信息这种疾病主要是一种常染色体的隐性遗传性疾病主要会导致钴胺酶异常，引起代谢功能出现异常的情况。治疗这种疾病需要给予维生素b12的治疗，如果有效果考虑还是可以改善症状的，如果没有效果，病情相对比较重，属于无效的。
2019-04-15 02:17
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李志恒 主治医师 三甲
提问
你好，甲基丙二酸血症属于一种遗传病，饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，并不是所有的类型都使用使用维生素B12的。
2019-04-15 02:21
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