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怎么检查线粒体缺陷？
补充说明：怎么检查线粒体缺陷？
2019-05-13 04:44
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精选回答(2)
唐侠 主任医师 山东省立医院 三甲
擅长：眼球外伤，眼眶骨折，球内异物，眼底病，糖尿病视网膜病变，眼内炎，各种眼外伤和泪道病变。
提问
线粒体缺陷可以通过血生化检查、肌肉活检、影像学检查、肌电图、其他检查等方式进行检查。
1、血生化检查：血乳酸和丙酮酸水平升高可以协助诊断疾病。2、肌肉活检：可以发现大量异常线粒体、糖原脂肪增多。3、影像学检查：颅脑CT或磁共振成像可诊断线粒体脑肌病。4、肌电图：可以判断有无肌源性损害或神经源性损害。5、其他检查：医生根据具体表现，可能还会做听力、眼部、中枢神经系统检查。
患者可以进行耐力锻炼可改善运动不耐受的症状，而对抗性锻炼可以激活卫星细胞。耐力训练不能降低肌肉的突变负荷，但可改善氧化能力，对氧的利用，对亚极量运动的耐受程度等。建议中等程度需氧运动，如跑步，游泳，走路，骑车。
2022-07-21 19:30
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
针对线粒体缺陷疾病可以进行一系列的检查，比如生化检查，血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；线粒体呼吸链复合酶活性降低。mtDNA分析CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。建议还是到正规大医院专科进一步检查治疗，明确导致目前症状的原因后再进行针对性的治疗吧。
2019-05-13 19:18
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医生回答(1)
李敏华 主治医师 三甲
提问
一定要去正规的医院检查线粒体缺陷，最好是空腹去检查，线粒体缺陷是一种少见的线粒体结构导致的功能异常，多数人会出现大脑和肌肉受累，有些人还会出现身体疲劳，神经系统表现为注意力不集中，一定要引起重视。
2019-05-13 06:26
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注意力老不集中很有可能是由神经衰弱引起的，需要引起足够的重视。如果注意力老不集中的症状长期存在，无法自我克服的话，就应该尽快进行心理咨询，请心理医生诊断是否是神经衰弱。一旦确诊，要立即进行心理治疗，以免耽误病情，不利于神经衰弱的康复。
症状起因：目前大多数学者认为精神因素是造成神经衰弱的主因。凡是能引起持续的紧张心情和长期的内心矛盾的一些因素，使神经活动过程强烈而持久的处于紧张状态，超过神经系统张力的耐受限度，即可发生神经衰弱。如过度疲劳而又得不到休息是兴奋过程过度紧张;对现在状况不满意则是抑制过程过度紧张;经常改变生活环境而又不适应，是灵活性的过度紧张。 人类中枢神经系统的活动 ，在机体各项活动中起主导作用。而大脑皮质的神经细胞具有相当高的耐受性，一般情况下并不容易引起神经衰弱或衰竭。在紧张的脑力劳动之后，虽然产生了疲劳，但稍事休憩或睡眠后就可以恢复，但是，强烈紧张状态的神经活动，一旦超越耐受极限，就可能产生神经衰弱。
常见检查：
就诊科室：神经、心理
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
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