发病时间：不清楚
小儿甲基丙儿酸血严重吗
补充说明：小儿甲基丙儿酸血严重吗
2019-05-13 08:18
小儿甲基丙二酸血症 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓 血症 嗜睡
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精选回答(2)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿甲基丙二酸血症是比较严重的，如果没有及时治疗，可能会对生长发育造成影响。
甲基丙二酸血症是属于一种常染色体隐性遗传病，通常会出现智力发育迟缓、肌张力低下、嗜睡、昏迷等症状，严重时可能会导致死亡。患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。如果药物治疗效果不佳，患者也可以通过肾移植的方式进行处理。
在日常生活中，患者要注意多休息，避免过度劳累，同时还要注意饮食的营养均衡，多吃新鲜的水果和蔬菜，以及富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，能够补充身体所需要的营养，对病情的恢复有一定的帮助作用。
2023-07-24 05:35
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，这种疾病也称为甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状. 这个可以 引起嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫等.还是严重的疾病的，这个疾病轻者或晚发性病例预后尚好,重者经积极治疗可改善症状,延长生存期.
2019-05-13 11:23
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赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
甲基丙二酸血症有许多生化缺陷，但其临床表现相似。早发，通常在新生儿或婴儿早期发病。常见的嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和低血压。其中一些是智力迟钝、肝肿大和昏迷。mut0缺乏症的症状出现较早，80%出现在出生后的第一周。血清钴胺素浓度正常，代谢性酸中毒，酮症或酮尿80%，高氨血症70%。半数患者有白细胞减少、血小板减少和贫血。有些病例有低血糖症。病人的尿液或血液中含有大量甲基丙二酸。轻度、晚期或所谓的“良性”病例甲基丙二酸水平较低。丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸的摄入可增加甲基丙二酸的积累，甚至引起酮症或酸中毒。
2019-05-13 09:25
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