发病时间：不清楚
丙酮酸尿症是单基因遗传病吗？
补充说明：丙酮酸尿症是单基因遗传病吗？
2019-05-14 01:49
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
您好，根据你描述的情况来看，丙酮酸尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。丙酮酸尿症主要临床症状表现为患儿在3-4个月后，出现智力低下，如面部表情呆滞，头发色黄，尿中有异味等。是由于细胞中缺少一种酶，导致体内的苯丙氨酸不能正常代谢在体内积累过多，对婴儿的神经系统损害。
2019-05-16 16:22
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李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
血液病是指原发性疾病(如白血病)或主要涉及血液和造血组织器官的疾病(如缺铁性贫血)。造血系统包括血液、骨髓、脾脏、淋巴结、淋巴细胞和散布于全身的单核/吞噬细胞组织。血液由细胞和液体组成，包括红细胞、各种白细胞和血小板。液体成分，血浆，含有各种具有特殊功能的蛋白质和其他一些化学成分。因此，反映造血系统病理生理和血浆成分异常的疾病均为造血疾病，习惯上称为血液病。
2019-05-14 03:14
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