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戈谢病在49种遗传代谢病么？
补充说明：戈谢病在49种遗传代谢病么？
2021-05-14 08:23
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
你好，根据你的描述，像你说的这种情况。一般情况下，有代谢功能缺陷的一类遗传性疾病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病。对于像氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷的疾病都属于遗传代谢病。这种病可以造成体内任何器官和系统受到一定的损害祝你身体健康，生活愉快
2022-09-05 09:36
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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