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遗传代谢病筛查查什么
补充说明：遗传代谢病筛查查什么
2024-07-12 17:16
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传代谢病筛查通常包括血常规、尿常规、肝功能检查等。
1.血常规
血常规检查可以检测血液中的红细胞、白细胞和血小板数量，从而间接反映代谢状况。若检查结果正常，说明患者没有出现代谢异常的情况，无需特殊处理。
2.尿常规
尿常规检查可以检测尿液中的蛋白质、葡萄糖等代谢产物，有助于评估代谢状态。若尿液中出现大量蛋白质或葡萄糖，可能表明存在代谢异常，如肾病或糖尿病。
3.肝功能检查
肝功能检查通过检测血液中的酶和蛋白质水平，评估肝脏的代谢功能。如果肝功能检查结果异常，可能表明存在遗传性肝病或其他代谢障碍，需要进一步诊断和治疗。
在进行遗传代谢病筛查前，应避免进食高脂肪、高蛋白食物，并保持空腹状态。
2024-07-12 17:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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