发病时间：不清楚
雄激素不敏感综合症的发生是由于？
补充说明：雄激素不敏感综合症的发生是由于？
a******W 2019-05-15 13:35
小儿雄激素不敏感综合征 睾丸女性化 男性假两性畸形 不育 恶性肿瘤
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好。小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。
2019-05-15 14:56
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
雄激素不敏感综合征以前被称为“睾丸女性化”，它属于性连锁隐性遗传疾病，具有家族遗传的特点，一直是同一家族内相继发病，近年的研究认为其发病与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因发生突变有关。尽管有睾丸存在且能分泌雄激素，但基因发生突变促使病者的第二性征向女性方向发展。
2019-05-15 14:56
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