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苯丙酮尿症是什么氨基酸多？
补充说明：苯丙酮尿症是什么氨基酸多？
a******W 2019-05-15 19:47
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。检查会发现苯丙氨酸增多。
2019-05-15 20:02
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医生回答(1)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢中的一种酶缺乏引起的，这样就会导致苯丙氨酸增多，从尿中大量排出，是属于一种遗传性疾病，容易导致生长以及智力发育缓慢。
2019-05-15 21:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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