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苯丙酮尿症是什么病？
补充说明：苯丙酮尿症是什么病？
2021-10-14 10:28
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙酮尿症一般来说是一种遗传性疾病，但是每个孩子发生概率都不高，由于基因上的一些缺陷导致孩子患上了这种疾病。患上这种病的孩子一般表现在智力方面不是很高，相对于平常的孩子来说，生长迟缓一些，而且精神方面不是这么良好，皮肤上会显得有些干燥，经常会出现一些划痕。
2022-09-16 13:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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