发病时间:不清楚
苯丙酮尿症治疗后能和正常人一样吗?
补充说明:苯丙酮尿症治疗后能和正常人一样吗?
a******W 2019-05-23 01:51
我要咨询
精选回答(1)
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
2019-05-23 10:49
举报医生回答(1)
其实跟医生有过相关交流的都知道整个治疗很漫长。而苯丙酮尿症不可以完全治好。苯丙酮尿症是由于基因缺陷导致的,以现有的医学技术是无法治愈的,只能靠长期的饮食治疗控制病情。如果治疗的不及时,会有后遗症,如智力低下、反复癫痫发作、运动能力下降等。而且会影响生育。所以,患有苯丙酮尿症的女性在准备怀孕前,要重新开始低苯丙氨酸饮食治疗,起码在怀孕之前 3 个月就把血苯丙氨酸浓度控制在 120~360 μmol/L,直至分娩,避免母亲的高苯丙氨酸血症造成胎儿畸形。怀孕期间应监测血苯丙氨酸浓度,一周 2 次或至少一周 1 次。只要饮食控制做的好,血苯丙氨酸浓度在理想范围,就不影响日常活动。如果治疗不及时,有智力低下、反复癫痫发作、运动能力低下等后遗症,则不适合进行这些活动。
2019-05-23 03:06
举报向医生提问
健康问答