发病时间：不清楚
苯丙酮尿症尿液中有？
补充说明：苯丙酮尿症尿液中有？
2019-05-28 01:27
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精选回答(2)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症尿液中通常会出现特殊的气味。苯丙酮尿症是常见的遗传性代谢性疾病，主要是由于人体的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常，从而导致人体尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿症。这类患者的尿液会伴有特殊的气味，临床上将这种气味儿形容为鼠臭味。
2022-03-10 10:58
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子患有苯丙酮尿症，临床尿液会出现明显老鼠尿的气味，确诊该病需要尽早使用专用奶粉喂养。
2019-05-30 09:25
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
您的小宝宝出生时采血2.51查出苯丙氨酸羟化酶缺乏症疾病这种问题，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙氨酸羟化酶缺乏症疾病这种问题。苯丙氨酸羟化酶缺乏症疾病（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，如果确诊是苯丙氨酸羟化酶缺乏症疾病这种问题就要积极坚持食物治疗。
2019-05-28 02:39
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