发病时间:不清楚
苯丙酮尿症携带者多吗?
补充说明:苯丙酮尿症携带者多吗?
a******W 2019-05-28 02:32
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
2019-05-28 18:57
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医生回答(1)
一般一旦携带这个基因,那就是患这个疾病了。先来解释一下什么是苯丙酮尿症吧,它英文简称PKU,作为一种遗传病,一般在婴幼儿期发病。PKU 是由于遗传而来的基因突变,导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积,引起的疾病。可以表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡,鼠尿臭味。PKU 不算常见,在我国平均每 10 000 个婴儿中有 2 个 PKU 患儿。
2019-05-28 04:07
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