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羊穿芯片染色体异常核型结果也一样吗？
补充说明：羊穿芯片染色体异常核型结果也一样吗？
a******W 2022-08-23 22:54
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
羊穿芯片与核型分析的结果可能不同，因为前者侧重于检测染色体微小缺失或重复，而后者提供更全面的染色体数目和结构信息。
羊穿芯片主要针对特定区域的拷贝数变化，如21三体综合征中的21号染色体拷贝数增加；核型分析则能识别整条染色体的数量异常，包括其他非整倍体状态。由于两者的检测范围和分辨率存在差异，因此可能导致结果不一致。
如果使用不同的技术或方法进行羊水细胞培养，则可能导致染色体异常的检出率降低，从而影响核型分析结果的一致性。
在面对羊穿芯片和核型分析结果不一致时，应优先考虑以羊穿核型分析作为最终诊断依据，因其提供了更为全面准确的染色体信息。若患者有进一步诊治需求，建议咨询遗传学专家进行评估。
2024-05-07 08:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
