发病时间:不清楚
为什么13周就做了唐氏筛查
补充说明:为什么13周就做了唐氏筛查
a******W 2022-09-02 11:17
开放性神经管缺陷 染色体异常 性疾病 先天性心脏病 巨球蛋白血症
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医生回答(1)
13周做唐氏筛查是因为怀疑存在开放性神经管缺陷、染色体异常、遗传代谢性疾病、先天性心脏病或巨球蛋白血症等可能的病因。该筛查旨在早期识别异常,建议患者遵循医生指导进行进一步的检查和诊治。
1.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于胚胎期神经管闭合不全导致的,包括脊柱裂和无脑儿等,这些病变可能导致神经系统功能障碍。针对开放性神经管缺陷的筛查通常在孕早期进行,以尽早发现并采取相应干预措施。例如,通过超声波检查评估胎儿脊柱是否存在异常。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞核内染色体数目、结构改变而引起的疾病,可表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。针对染色体异常的筛查可通过羊水穿刺或绒毛取样术获取胎儿DNA进行分析。如非整倍体检测。
3.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的一类疾病,其特点是出生时可能没有明显症状,但随着年龄增长逐渐出现各种症状。对于遗传代谢性疾病的诊断通常需要做新生儿筛检,比如用荧光法测定红细胞卟啉值。
4.先天性心脏病
先天性心脏病指心脏在胚胎发育时期形成障碍或者发育异常所致的心脏解剖结构异常,患者可能出现呼吸困难、发绀等症状。先天性心脏病可以通过心电图、X线胸片、超声心动图等检查手段来确诊。必要时需进一步行心血管造影检查。
5.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种血液淋巴造血系统的恶性肿瘤,主要特征为骨髓中浆细胞过度增生,产生大量单克隆免疫球蛋白IgM。巨球蛋白血症的治疗通常采用化学疗法,如环磷酰胺联合方案,以及靶向治疗,如利妥昔单抗注射液联合奥比帕利胶囊方案。
建议定期进行孕期产前检查,监测胎儿发育情况,同时注意营养均衡,避免接触放射性物质和化学毒物。必要时,孕妇可在医生指导下完善羊水穿刺、脐带血穿刺等检查,以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-21 01:06
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