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五种不能生孩子的遗传病
补充说明：五种不能生孩子的遗传病
a******W 2022-09-08 10:33
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
五种不能生孩子的遗传病是染色体异常、基因突变、先天性代谢障碍、免疫系统缺陷以及生殖器官发育不全。
上述五种遗传病均涉及基因或染色体异常，这些异常会影响细胞分化与增殖调控，干扰正常的生殖过程，导致受孕困难或不孕。例如，染色体异常可导致配子形成障碍或胚胎停止发育，进而引发不孕或反复自然流产。
如果患者存在染色体平衡易位携带者，则可能有生育染色体异常后代的风险。此外，若夫妇中一方或双方携带有家族性遗传疾病致病基因，也可能影响生育能力，增加生育畸形儿的风险。
针对无法生育的遗传疾病，应考虑通过辅助生殖技术如体外受精等方式来改善生育状况。同时，建议患者定期进行遗传咨询和体检，以监测潜在风险并采取预防措施。
2024-03-16 03:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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