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huntington舞蹈症是什么病
补充说明：huntington舞蹈症是什么病
a******W 2022-09-08 10:36
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王艺室 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要影响运动能力、行为和认知功能。
亨廷顿舞蹈症是由于4号染色体上的 Huntington基因突变导致蛋白质过度积聚，形成神经细胞中的异常蛋白沉积，进而引起大脑皮层、纹状体等部位的神经元损伤和丢失。这些异常蛋白沉积会干扰神经信号传递，引发舞蹈样不自主运动、精神障碍和逐渐恶化的认知缺陷。典型症状包括舞蹈样动作、情绪波动、认知障碍以及运动协调障碍。舞蹈样动作表现为不规则、快速、无目的的手臂摆动和腿部屈伸；情绪波动可表现为抑郁、焦虑或易怒；认知障碍可能包括记忆力减退、决策困难和执行功能受损；运动协调障碍可能导致步态不稳、精细运动技能下降。
诊断通常需要通过临床评估、基因检测和影像学检查来确认。临床评估涉及观察患者的运动模式和行为特征；基因检测专门针对亨廷顿基因进行分析；影像学检查如MRI可用于显示大脑结构的变化。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法，但有多种药物可以缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、丁苯那嗪片等。此外，心理支持和社会服务也很重要，可以帮助患者应对日常生活挑战。
早期识别和干预对亨廷顿舞蹈症患者至关重要，建议定期进行健康体检，以便及时发现并处理可能出现的问题。保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食和适量运动，也有助于延缓病情进展。
2024-03-30 10:06
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