发病时间：不清楚
遗传性视神经萎缩是什么病
补充说明：遗传性视神经萎缩是什么病
a******W 2022-09-18 21:28
视神经萎缩 常染色体显性遗传病 视力减退 视野缺损 视力下降
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性视神经萎缩是一种由基因突变引起的慢性、进行性的视力减退疾病，其特征是视神经纤维逐渐退化，导致视野缺损和视力下降。
遗传性视神经萎缩是由特定基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。由于基因异常表达导致细胞死亡或功能障碍，从而影响到视神经的功能。典型表现为双眼先后出现缓慢进行性的视力下降，可伴有视野缩小、夜盲等症状。严重时可导致失明。
诊断通常需要进行眼底检查、视野检查以及光学相干断层扫描（OCT）等。其中，眼底检查可以观察视盘颜色、形态是否正常；视野检查用于评估患者的视敏度；光学相干断层扫描则能显示视网膜结构的变化。目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行缓解，如使用维生素B12等营养支持疗法。对于晚期患者，佩戴助视器可能有所帮助。
患者应避免眼部疲劳，定期进行眼科检查以监测病情变化。建议患者遵循医嘱，积极配合治疗，同时注意休息，保持良好的生活习惯，有助于延缓疾病的进展。
2024-03-19 03:26
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视神经萎缩(opticatrophy)不是一种单独的疾病，它是视神经各种病变及其髓鞘或视网膜神经节细胞及其轴突等的损害，致使神经纤维丧失、神经胶质增生的最终结局，为病理学通用的名词。一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。由于神经纤维的蜕变及萎缩，病人多有视功能的减退、视野的缩小。
