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马凡氏综合症基因检测准确吗
补充说明：马凡氏综合症基因检测准确吗
a******W 2022-09-20 16:31
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医生回答(1)
盛嘉国 主治医师 三甲
擅长：血管外科
提问
马凡氏综合征基因检测通常比较准确。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是指结缔组织营养不良引起的一系列疾病，主要表现为四肢细长、蜘蛛指、身材高大等症状。患者还会出现心血管系统的异常，包括心脏瓣膜病、主动脉瘤等。患者可以通过基因检测明确诊断。基因检测可以检测到特定的基因突变，可以有效判断患者是否患有马凡氏综合征，并且可以明确患者的基因突变类型，有助于医生制定治疗方案。因此，马凡氏综合征基因检测通常比较准确。
此外，患者还可以通过临床表现、X线检查、心电图检查、眼科检查等进行辅助诊断。马凡氏综合征患者可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，也可以通过手术进行治疗，如主动脉根部置换术、胸腔镜手术等。建议患者在日常生活中注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意劳逸结合，以免加重病情。同时，患者还需要注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等。
2022-09-20 16:31
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