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羊水穿刺有异常孩子还能要吗
补充说明：羊水穿刺有异常孩子还能要吗
a******W 2022-10-09 14:37
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺显示异常时，通常意味着胎儿可能存在染色体异常或其他遗传疾病，此时不宜继续妊娠。
羊水穿刺是通过获取胎儿细胞进行染色体分析的一种方法，如果发现染色体异常，如三倍体、缺失等，这些都属于严重致死性或者致残性的疾病，无法治愈，因此不建议继续妊娠。此外，染色体异常还可能伴随其他先天畸形或功能障碍，对新生儿的生存质量和家庭造成沉重负担。
若羊水穿刺结果为21-三体综合征，则预后较差，患儿存在智力低下、生长发育迟缓等情况，此时也不宜继续妊娠。
总之，在面对羊水穿刺异常的结果时，应充分考虑医学意见，并结合个人意愿做出最适宜的选择。围产期保健需加强监测，包括超声检查以评估胎儿结构异常，并建议进行无创DNA检测进一步确认诊断。
2024-04-25 11:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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