发病时间：不清楚
脆性x染色体综合征筛查有必要吗？
补充说明：脆性x染色体综合征筛查有必要吗？
2019-08-04 11:45
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精选回答(1)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
脆性X染色体综合征筛查是有必要的。
该疾病患者一条X染色体的长壁2区7带到长壁的2区8带之间的染色体结构呈细丝样，由于细丝样的部位易发生断裂称为脆性X染色体，由此引起的疾病称为脆性X染色体综合征。临床上需要进行筛查来排查宝宝是否患有该疾病，一般男性患者常表现为特殊面容，主要是大耳朵、大嘴、前额突出、突下颌，同时还会出现大睾丸即巨睾症、智力低下等，成年的患者阴毛呈女性分布、乳房女性化，但可生育后代，而女性全突变者症状较轻，主要是精神问题、轻度的认知损害、易害羞和焦虑等。
建议早期干预，针对各种认知交流和行为损害可采用语言训练、认知训练、感觉统合训练等。
2022-07-17 11:58
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X染色体综合征筛查有必要查的，建议还是查一查的比较好。对孩子有好处，根据本病典型的临床症状可基本作出诊断，利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出，女性杂合子的检出率随年龄而降低。
2019-08-04 12:43
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