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马凡氏综合症怎么检查?
补充说明:马凡氏综合症怎么检查?
2021-08-06 17:24
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马凡氏综合症可以通过实验室检查、影像学检查等进行判断。
1、实验室检查
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病,可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀,还可能会伴随心血管异常、骨骼异常等症状。患者可以去正规医院进行实验室检查,可以通过血清酶学检查、基因检测等方式进行确诊。
2、影像学检查
患者可以去正规医院,通过心电图、超声心动图、胸部X线等检查,可以观察心血管、骨骼等是否存在异常,还可以观察是否存在眼球突出、胸廓畸形等症状,有利于诊断疾病。
除此之外,还可以通过心血管造影、心脏磁共振成像等方式进行确诊。如果确诊,可以在医生指导下使用降压药物进行治疗,比如硝苯地平缓释片、富马酸比索洛尔片等,必要时可以通过手术的方式进行治疗。
2022-09-23 07:08
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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