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氨基酸代谢病能治好吗？
补充说明：氨基酸代谢病能治好吗？
2019-08-07 13:53
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马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：儿童常见病，儿童营养内分泌，喂养困难，营养不良，肥胖症，矮小症，性早熟
提问
氨基酸代谢病，如果积极的配合医生的治疗是可以治好的。病人有比较明显的症状，比如生长发育迟缓等，就可以在医生的指导下给孩子使用维生素来改善孩子的氨基酸代谢，同时还要适当的补充矿物质。但是如果没有明显的症状，就不需要进行治疗，可以在饮食方面进行调整。
2019-08-07 14:05
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
