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新生儿氨基酸代谢病可疑复查确诊率高吗
补充说明：新生儿氨基酸代谢病可疑复查确诊率高吗
2024-05-24 15:40
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿氨基酸代谢病可疑复查确诊率较高。
氨基酸代谢病的诊断需要依赖于实验室检测，如血氨基酸水平测定、尿有机酸分析等。复查可以排除检测误差或标本污染等因素引起的假阳性结果，提高确诊率。对于高度疑似但初次检测未能明确诊断的病例，进一步的实验室检查或基因检测可提供更全面的信息支持诊断。
新生儿氨基酸代谢病可疑时，复查的确诊率因个体差异而异。因为不同类型的氨基酸代谢病症状表现各异，且可能有轻重之分，所以复查的必要性与频率需依据具体情况确定。
在处理新生儿氨基酸代谢病可疑时，应密切监测患儿临床表现，并遵循医嘱进行必要的实验室检测以评估病情进展。同时，家长应注意观察孩子是否有特殊体征改变，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-05-24 16:51
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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