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新生儿氨基酸代谢病可疑复查确诊率高吗

发病时间:不清楚

新生儿氨基酸代谢病可疑复查确诊率高吗

补充说明:新生儿氨基酸代谢病可疑复查确诊率高吗

2024-05-24 15:40

氨基酸代谢病 实验室检查

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精选回答(1)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

新生儿氨基酸代谢病可疑复查确诊率较高。
氨基酸代谢病的诊断需要依赖于实验室检测,如血氨基酸水平测定、尿有机酸分析等。复查可以排除检测误差或标本污染等因素引起的假阳性结果,提高确诊率。对于高度疑似但初次检测未能明确诊断的病例,进一步的实验室检查或基因检测可提供更全面的信息支持诊断。
新生儿氨基酸代谢病可疑时,复查的确诊率因个体差异而异。因为不同类型的氨基酸代谢病症状表现各异,且可能有轻重之分,所以复查的必要性与频率需依据具体情况确定。
在处理新生儿氨基酸代谢病可疑时,应密切监测患儿临床表现,并遵循医嘱进行必要的实验室检测以评估病情进展。同时,家长应注意观察孩子是否有特殊体征改变,以便及时发现异常并采取相应措施。

2024-05-24 16:51

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