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爱德华综合征的原因？
补充说明：爱德华综合征的原因？
2019-08-13 14:40
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
爱德华综合征，发生率为活产新生儿的1/4000-1/8000，多于出生后不久死亡，即使存活也存在严重智力障碍。绝大绝大多部分为18号染色体三体，少数为嵌合体18号染色体三体。因临床上的表现畸形差异很大，不能仅靠临床上的表现诊断，要做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查，但确诊需要做产前诊断，既羊水穿刺。
2019-08-13 15:37
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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