发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查，氨基酸代谢异常说要复查
补充说明：新生儿疾病筛查，氨基酸代谢异常说要复查
a******W 2019-09-02 15:27
新生儿疾病筛查 氨基酸代谢病 氨基酸病 轻度精神发育迟滞 胎儿
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张爱民 三甲
擅长：新生儿各种疾病，儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治
提问
这可能与氨基酸代谢病有关，又称氨基酸病、氨基酸尿病，当涉及神经系统时，通常只有轻度精神发育迟滞，直到发病2-3年后出现明显症状。与其他遗传性代谢疾病一样，氨基酸疾病不会影响胎儿宫内生长发育或分娩，也没有早期迹象，需要在医院进行进一步的检查。
2019-09-02 16:01
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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