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新生儿疾病筛查中心
补充说明：新生儿疾病筛查中心
a******W 2015-02-02 08:47
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医生回答(2)
沈连 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查的目的是早期发现并治疗遗传代谢疾病，通常包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、囊性纤维化筛查等项目。如果新生儿家庭计划进行这些检查，他们可以联系当地的新生儿疾病筛查中心或儿科医生进行咨询和预约。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断并干预治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及早发现和治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取脐带血或静脉血样进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可及时识别并采取相应措施。一般在新生儿出生后48-72小时内采集血液样本，然后送往实验室进行分析。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估是否存在可能导致听力损失的遗传突变。新生儿在医院时即可完成此项测试，采血后送至专业机构进行基因测序。
5.囊性纤维化筛查
囊性纤维化是一种影响多种器官的慢性疾病，通过此筛查可早期诊断并提供适当管理。新生儿通常在出生后数天内接受电解质检测、胰蛋白酶测定等实验室检查以评估囊性纤维相关指标。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且无感染性疾病。若检查结果异常，应及时咨询医生并进一步完善相关检查以明确诊断。
2024-03-05 05:35
举报罗阳 主治医师 三甲
提问
您好，考虑这个是正常的就不通知家长了。这个考虑孩子的化验应该是正常的，可以放心好了，如果是不正常的就会通知家长了。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
2015-02-02 08:47
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