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11羟化酶缺陷临床表现?
补充说明:11羟化酶缺陷临床表现?
a******W 2019-09-07 02:18
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17α羟化酶缺陷导致了皮质醇和性激素合成通路阻断,ACTH分泌增多,盐皮质激素途径活性增强,皮质酮和脱氧皮质酮合成显著增加,醛固酮通常降低。主要临床上的表现如下:性发育障碍:女性青春期乳房不发育,无月经,无阴毛,幼稚外阴,体型瘦,肤色黑等;男性可以出现外生殖器女性和部分男性化,但无子宫、输卵管、卵巢,睾丸可位于腹腔内。
2019-09-07 03:10
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