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OI型成骨不全？
补充说明：OI型成骨不全？
a******W 2019-09-08 17:48
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全主要还是跟身体内的显性基因突变有关系，能够影响I型胶原蛋白出现问题，导致成骨也跟着出现问题。主要还是由于基因、先天性因素造成的。人的身体内胶原蛋白的种类是有很多，但只有I型胶原蛋白是跟成骨不全有关系的，应该是要及时的进行调理治疗。
2019-09-08 18:05
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
通常，这是由影响体内I型胶原蛋白产生的显性基因突变引起的。虽然人体内有几种类型的胶原蛋白，但只有I型胶原蛋白与成骨不全症有关。 I型胶原蛋白是骨形成的主要成分，在其他结缔组织如肌腱和韧带中也非常重要。如果生病，应及时治疗和调理。
2019-09-08 18:10
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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