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成骨不全症会遗传吗

发病时间:不清楚

成骨不全症会遗传吗

补充说明:成骨不全症会遗传吗

2024-05-11 18:35

胶原蛋白 遗传咨询

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精选回答(2)

雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

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成骨不全症会遗传,且为常染色体显性遗传。
成骨不全症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变引起的,这些基因位于常染色体上,因此表现为常染色体显性遗传。由于父母中至少有一人是携带者,所以有50%的概率将其遗传给子女。
此外,如果患者存在近亲结婚、家族中有多个成员患有同一种疾病等情况时,可能增加患病风险。
建议有家族史的人群定期进行遗传咨询与体检,以早期发现并预防成骨不全症的发生。

2024-08-13 22:47

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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成骨不全症会遗传,且为常染色体显性遗传。
成骨不全症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变引起的,这些基因位于常染色体上,因此表现为常染色体显性遗传。由于父母中至少有一人是携带者,所以有50%的概率将其遗传给子女。
此外,如果患者存在近亲结婚、家族中有多个成员患有同一种疾病等情况时,可能增加患病风险。
建议有家族史的人群定期进行遗传咨询与体检,以早期发现并预防成骨不全症的发生。

2024-05-11 21:58

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疾病百科

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胶原蛋白丰唇术 (胶原蛋白注射丰唇)

胶原蛋白是一种天然蛋白质,广泛存在于动物的皮肤、肌腱和其他结缔组织中,人体皮肤的蛋白1/3是胶原蛋白。丰唇是直接利用胶原蛋白材料对唇部进行机械性填充,属于组织代用品种的一种,胶原蛋白与弹力纤维合力构成网状支撑体,提供给真皮层安定有利的支撑。长效型胶原蛋白植入剂是一种皮肤填充剂,通过注射,增加皮肤内组织的容量,从而起到丰唇的作用。

  • 手术时间:10分钟左右

  • 医院参考价:¥800

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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