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小儿颅面骨畸形综合征是由什么原因引起的？
补充说明：小儿颅面骨畸形综合征是由什么原因引起的？
a******W 2019-09-26 15:58
小儿颅面骨畸形综合征 小儿锁骨颅骨发育不全综合征 白内障 先天性白内障 性疾病
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精选回答(1)
黄象望 主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长脊柱脊髓方面的疾病、结核、肿瘤及畸形手术。脊柱侧弯（青少年、退变性、先天性等侧弯畸形）开展了颈椎人工椎间盘置换术，Ⅰ期颈椎前后路联合减压植骨内固定术、寰枢椎椎弓根钉内固定融合术及脊柱微创手术。
提问
小儿颅面骨畸形综合症，又称为小儿白内障鸟脸畸形综合症。主要表现为颜面部狭小畸形、鹰嘴鼻、无或小下颌、口裂小、形如鸟头。眼部有先天性白内障，毛发稀疏、皮肤萎缩粗糙、拱状腭、低位耳，部分小儿有智力障碍。该征为常染色体遗传性疾病，目前无有效治疗方法，完全性白内障可于2岁前手术，有望恢复视力。做好产前检查包括染色体检查，做好遗传病咨询，是预防此类疾病发生的最好方法。
2019-09-26 17:20
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