发病时间：不清楚
苯丙酮酸尿症的临床表现？
补充说明：苯丙酮酸尿症的临床表现？
2019-10-14 10:35
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症的临床症状，可表现为：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味是苯丙酮尿症的主要特征。
2019-10-14 11:09
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王改平 主治医师 邢台改平医院
擅长：儿科常见病以及孩子中药调理厌食，不长个
提问
它是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。症状多种多样，主要表现为躯体及智力发育迟缓，智商低于同龄儿，出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐，肌张力增高，反射亢进，常伴有多动，兴奋不安等异常行为。皮肤干燥，皮肤划痕症，毛发色淡而成棕色，尿液和汗液，有一种霉臭或鼠臭味。
2019-10-31 21:03
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单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
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