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如何确定先天性肾病综合征？
补充说明：如何确定先天性肾病综合征？
2019-10-16 22:26
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裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：尿毒症的治疗。动静脉造瘘术
提问
先天性肾病综合征的诊断，首先符合血浆白蛋白低于30g/L，伴24小时尿蛋白大于3、5克，同时合并颜面部、双下肢甚至全身浮肿以及严重的高脂血症等表现。通过基因检测还可以发现相关的遗传基因变异和相关的酶缺乏，比如Alport特综合症，法布里综合症等。遗传的确认需要做家族遗传基因图谱检测和家族遗传学分析确认明确。
2023-01-18 15:18
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