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请问采足血以后接到检查遗传代谢性疾病异常
补充说明：请问采足血以后接到检查遗传代谢性疾病异常
?****** 2019-11-19 15:13
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精选回答(1)
余绪超 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：尿道炎、泌尿系统结石以及妇科疾病痔疮，肛瘘，肛周脓肿，肛裂、直肠炎、溃疡结肠炎、便秘、脱肛，比如阴道炎、月经不调、卵巢囊肿等。
提问
新生儿采足跟血是要常规进行新生儿两种先天性遗传代谢性疾病，一旦疑及遗传性代谢缺陷病，即应在对患儿进行一般支持治疗的同时，采集其治疗前后的尿液和血液标本，选择检测必要的项目。如患儿不治夭折，则应尽可能收集保存肝、肌、皮肤等标本供日后明确诊断使用。对怀疑为遗传性代谢缺陷病的患儿可根据其临床症状和实验室初步检查结果选择进一步的确诊方法。新生儿惊厥主要见于产伤、缺氧和感染等情况，但它也是各种代谢缺陷的重要症状之一。维生素B6依赖症、非酮症性高甘氨酸血症（NKH）、亚硫酸盐氧化酶缺乏症（SO）和过氧化酶体病等常在起病初即出现惊厥，其他代谢缺陷病则多在病程晚期始出现；在新生儿期发病的各种有机酸尿症和尿素循环酶缺陷病则大都在伴有低血糖或已有昏迷时始出现惊厥。脑电图常可呈现棘波或棘慢综合波。
2019-11-20 17:31
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