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请问采足血以后接到检查遗传代谢性疾病异常
补充说明：请问采足血以后接到检查遗传代谢性疾病异常
?****** 2019-11-19 15:13
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新生儿采足跟血是要常规进行新生儿两种先天性遗传代谢性疾病，一旦疑及遗传性代谢缺陷病，即应在对患儿进行一般支持治疗的同时，采集其治疗前后的尿液和血液标本，选择检测必要的项目。如患儿不治夭折，则应尽可能收集保存肝、肌、皮肤等标本供日后明确诊断使用。对怀疑为遗传性代谢缺陷病的患儿可根据其临床症状和实验室初步检查结果选择进一步的确诊方法。新生儿惊厥主要见于产伤、缺氧和感染等情况，但它也是各种代谢缺陷的重要症状之一。维生素B6依赖症、非酮症性高甘氨酸血症（NKH）、亚硫酸盐氧化酶缺乏症（SO）和过氧化酶体病等常在起病初即出现惊厥，其他代谢缺陷病则多在病程晚期始出现；在新生儿期发病的各种有机酸尿症和尿素循环酶缺陷病则大都在伴有低血糖或已有昏迷时始出现惊厥。脑电图常可呈现棘波或棘慢综合波。
2019-11-20 17:31
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新生儿惊厥是指新生儿中枢神经系统的异常放电，通常表现为刻板样肌肉活动或自律性改变，由多种因素所致的中枢神经系统功能失常的一种症状，是新生儿期常见急症之一，常提示存在严重的原发病，同时惊厥另一方面可造成脑损伤，是围生期最重要死亡原因之一，因而应及时诊断和处理。常伴有直接或间接影响中枢神经系统的疾病。随着诊疗技术的改进，病死率有所下降，但后遗症仍减少不明显，故仍为新生儿急救医学中的重要课题。
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