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怎么检测是不是血友病基因携带者

发病时间:不清楚

怎么检测是不是血友病基因携带者

补充说明:怎么检测是不是血友病基因携带者

2020-11-22 17:04

血友病 肝脏 腹泻

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张晓乐 副主任医师 聊城市人民医院 三甲

擅长:对急性白血病,淋巴瘤,骨髓瘤,再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征的诊治有丰富的经验,擅长造血干细胞移植技术治疗各种血液系统疾病。

提问

检查是否携带有血友病基因,要进行染色体和基因芯片的检查。血友病是位于x染色体上的隐性因子遗传。分为几种情况,父亲患病,母亲正常,则子女均是正常的。母亲患病,而父亲正常,则其女儿均是正常,儿子均患病。母亲携带传染因子,而父亲正常。则女儿均为正常,儿子有50%的患病记录。所以,我国男性患病率高于女性。血友病的患者建议减少剧烈运动,避免磕碰。多吃一些保肝的食物,比如物肝脏等,切忌食用多纤维食物,易引起腹泻。

2020-11-23 21:24

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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