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黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：黏多糖贮积症怎么发现
2020-11-24 15:29
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仰杰 副主任医师 安徽医科大学附属巢湖医院 三甲
擅长：肺炎，肺结核，支气管扩张，慢阻肺，哮喘，肺癌，胸腔积液等，和危重症患者抢救的诊断和治疗，能熟练操作气管镜，胸腔镜，呼吸机等各项操作
提问
黏多糖贮积症一般是患者通过到医院进行检查确诊的。黏多糖贮积症的相关检查有X线片、头颅CT、外周血溶酶体酶活性测定等检测项目。另外黏多糖贮积症的临床症状有粗糙面容、关节僵硬、身材矮小及智力落后等表现。治疗黏多糖贮积症的方法要根据患者就医情况来决定，同时患者也应积极接受治疗。
2020-11-26 14:56
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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