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马凡氏综合征症状
补充说明：马凡氏综合征症状
2021-01-26 18:46
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贾秋菊 主任医师 丹东市第一医院 三甲
擅长：冠心病，心绞痛，急性心肌梗塞，慢性心力衰竭，急性心衰，心律失常，房颤，心肌病，缺血性心肌病，高血压，主动脉夹层，肺梗塞
提问
马凡氏综合征的症状包括心脏异常、骨骼系统过度生长以及晶状体脱位。
1.心脏异常
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致结缔组织发育不良。这可能导致心肌纤维化、主动脉扩张和动脉瘤形成，从而引发心脏异常。心脏异常主要表现为心脏扩大、瓣膜功能不全等，可能影响心脏泵血能力。
2.骨骼系统过度生长
马凡氏综合征患者的基因突变会导致胶原蛋白合成异常，进而影响骨骼系统的正常发育。这种异常会导致患者出现长骨过长、手指和脚趾细长等症状。骨骼系统过度生长通常涉及全身多个部位，包括四肢、脊柱和面部特征。
3.晶状体脱位
马凡氏综合征的基因突变会影响眼部结构的稳定性，使得晶状体悬韧带变得松弛。当这些悬韧带无法支撑晶状体时，就会发生脱位。晶状体脱位可能会导致视力模糊、散光等问题，严重时可影响日常生活质量。
针对上述症状，建议定期进行眼科检查、心血管评估以及身高测量。对于心脏异常，应避免剧烈运动，保持健康的生活方式；对于骨骼系统过度生长，需注意预防骨折并采取适当的保护措施；对于晶状体脱位，可能需要佩戴眼镜或接受手术矫正。此外，家族中有相关病史的人群应进行基因检测，以早期发现并管理病情。
2021-03-10 16:48
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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