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女婴先天性肾上腺皮质增生症症状
补充说明:女婴先天性肾上腺皮质增生症症状
2021-02-07 22:02
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女婴先天性肾上腺皮质增生症会出血低钠血症、高钾血症以及严重脱水。部分女婴会有明显的胃肠道症状,比如拒食、腹泻、呕吐,另外还会出血生长发育迟缓。针对出现这种症状需要及时检查,如果检查结果尿液17-羟类固醇、17-酮类固醇常明显升高,且B超发现肾上腺皮质增生,通常需要纠正严重脱水、电解质紊乱。
2021-02-22 17:16
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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